Video: Cri du Chat синдрому деген эмне?
2024 Автор: Miles Stephen | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-15 23:38
Cri du chat синдрому , ошондой эле 5p- (5p минус) катары белгилүү синдрому же мышык ыйлайт синдрому , 5-хромосоманын кичинекей колундагы (р колунда) генетикалык материалдын жок кылынышынан келип чыккан генетикалык оору.
Ошондой эле билесизби, Cri du Chat синдрому эмнеден улам пайда болот?
Cri du chat синдрому - ошондой эле 5p катары белгилүү синдрому жана мышык ыйлайт синдрому - сейрек кездешүүчү генетикалык шарт менен шартталган 5-хромосоманын кичинекей колундагы (р колу) генетикалык материалдын жок кылынышы (жок болгон бөлүгү). себеп бул сейрек кездешүүчү хромосомалык жок кылуу белгисиз.
Андан кийин суроо туулат, Cri du Chat менен адамдын генотиби кандай? The Cri du Chat синдрому (CdCS) 5-хромосоманын кыска колунда (5p-) пайда болгон өзгөрүлмө өлчөмдөгү делециядан келип чыккан генетикалык оору. Ооругандардын саны 1:15 000ден 1:50 000 тирүү төрөлгөн ымыркайларга чейин.
Адамдар дагы сурашат, Cri du Chat синдромун дарылоо кандай?
Эч кандай даба жок cri du chat синдрому . Дарылоо баланы стимулдаштыруу жана анын толук мүмкүнчүлүктөрүн ачууга жардам берүү максатын көздөйт жана төмөнкүлөрдү камтышы мүмкүн: начар булчуң тонусун жакшыртуу үчүн физиотерапия. логопедия.
Cri du Chat синдрому канчалык кеңири таралган?
Бул сейрек Genetics Home Reference маалыматына ылайык, 20 000ден 50 000 жаңы төрөлгөн ымыркайдын 1инде гана кездешет. Бирок бул дагы бири жалпы синдромдор хромосомалык жок кылуу менен шартталган. Cri - ду - чат ” французча “мышыктын ыйы” дегенди билдирет.
Сунушталууда:
Мейоз учурунда Даун синдрому кантип пайда болот?
Даун синдрому – 21-хромосоманын бардык же белгилүү бир бөлүгүнүн кошумча көчүрмөсүнүн натыйжасы. Мунун натыйжасында хромосоманын үч жарым-жартылай же толук көчүрмөсү пайда болот, трисомия 21 деп да аталат. Митоз да, мейоз да хромосомалардын иреттүү бөлүштүрүлүшүн камтыйт. кыз клеткаларды түзөт
Даун синдрому үчүн кариотип деген эмне?
Даун синдрому кариотип (мурда трисомия 21 синдрому же монголизм деп аталган), адам эркек, 47,XY,+21. Бул эркекте толук хромосомалык комплемент жана кошумча 21 хромосома бар. Синдром эненин улгайган курагына байланыштуу
Тернер синдрому Барр денелери барбы?
45 хромосома жана бир гана жыныстык хромосома (X) бар типтүү Тернер синдрому менен ооруган бейтаптын Барр денеси жок, ошондуктан X-хроматин терс
ДиЖорж синдрому Даун синдрому менен бирдейби?
ДиДжордж синдрому дүйнө жүзү боюнча төрөлгөн 2500 баланын 1ине таасир этет жана Даун синдромунан кийинки экинчи эң кеңири таралган генетикалык аномалия болуп саналат. Аны амниоцентез аркылуу аныктоого болот -- генетикалык жана хромосомалык ооруларды текшерүү үчүн колдонулган пренаталдык медициналык процедура
Транслокация синдрому деген эмне?
Транслокация Даун синдрому - бир хромосома үзүлүп, башка хромосомага жабышканда пайда болгон Даун синдромунун бир түрү. Транслокациялык Даун синдромунда кошумча 21 хромосома 14-хромосомага же 13, 15 же 22 сыяктуу башка хромосома сандарына тиркелиши мүмкүн