ДиЖорж синдрому Даун синдрому менен бирдейби?
ДиЖорж синдрому Даун синдрому менен бирдейби?

Video: ДиЖорж синдрому Даун синдрому менен бирдейби?

Video: ДиЖорж синдрому Даун синдрому менен бирдейби?
Video: DiGeorge Syndrome for the USMLE | HyGuru 2024, Ноябрь
Anonim

ДиЖорж синдрому дүйнө жүзү боюнча төрөлгөн балдардын 2500 болжол менен 1 таасир этет жана экинчи таралган генетикалык аномалия болуп саналат, Даун синдрому . Аны амниоцентез аркылуу аныктоого болот -- генетикалык жана хромосомалык ооруларды текшерүү үчүн колдонулган пренаталдык медициналык процедура.

Ошентип, Velocardiofacial синдрому ДиЖорж менен бирдейби?

өзгөчөлүктөрү менен ымыркайлардын болжол менен 90 пайызы ДиЖорж / VCFS q11 аймагында алардын 22-хромосомасынын бир аз бөлүгү жок. Жетишпеген гендердин натыйжасы генетикалык оору деп аталган velocardiofacial синдрому , VCFS же ылайыктуураак, 22q11.

Андан тышкары, ДиЖорж синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы кандай? Дарылоо менен, жашоо узактыгы нормалдуу болушу мүмкүн. ДиЖорж синдрому 4000дин 1инде кездешет адамдар.

ДиЖорж синдрому
Прогноз Конкреттүү симптомдорго жараша болот
Жыштык 4000де 1

Ушундан улам, ДиДжордж синдрому кандай таасир этет?

ДиЖорж синдрому адаттагыдай хромосомалык оору таасир этет 22-хромосома. Бир нече дене системалары начар өнүгүп, жүрөк кемтигинен жүрүм-турум көйгөйлөрүнө жана таңдайдын жырыгына чейин медициналык көйгөйлөр болушу мүмкүн. Шарт 22q11 катары да белгилүү. 2 өчүрүү синдрому.

ДиЖорж синдрому эмнеге окшош?

Бир катар өзгөчө бет өзгөчөлүктөрү болушу мүмкүн бол 22q11 менен кээ бир адамдарда бар. 2 өчүрүү синдрому . Аларга кичинекей, жапыз кулактар, көз тешиктеринин кыска туурасы (пальпебралдык жаракалар), капюшон көздөрү, салыштырмалуу узун бет, чоңойгон мурундун учу (булба сымал) же үстүнкү эриндердеги кыска же жалпак оюк кирет.

Сунушталууда: