Video: Эллис Ван Кревелд синдромуна эмне себеп болот?
2024 Автор: Miles Stephen | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-15 23:38
Эллис – ван Кревелд синдрому болуп саналат себеп болгон EVC гениндеги мутация менен, ошондой эле баш-баш конфигурацияда EVC генине жакын жайгашкан EVC2 гомологдук эмес гендеги мутация менен. Ген позициялык клондоштуруу жолу менен аныкталган. EVC гени хромосома 4 кыска колунун картасын түзөт (4p16).
Эллис Ван Кревелд синдрому канчалык кеңири таралган?
Дүйнөнүн көпчүлүк аймактарында, Эллис - ван Кревелд синдрому 60 000ден 200 000ге чейин жаңы төрөлгөн ымыркайлардын 1инде кездешет. Так таралышын баалоо кыйын, анткени бузулуу бул абдан сейрек жалпы калкта.
Ошондой эле, EVC медициналык термин деген эмне? Эллис-ван Кревелд синдрому: кыска бойдун бир түрү, буту-колдун учтары кескин кыскарат, полидактилия (кошумча сандар), билектеги сөөктөрдүн биригиши, тырмактардын дистрофиясы (анормалдуу өсүү), тырмактын өзгөрүшү. үстүнкү эрин ар кандай деп аталат "жарым-жартылай коён эрин", "эрин галстук" ж.б. жана жүрөк
Ошо сыяктуу эле, сиз эмне үчүн Ланкастер округунан келген Амиш адамдарында Эллис Ван Кревелд синдрому бар?
The синдрому болуп саналат көбүнчө Эски Тартиптин арасында кездешет Амиш Пенсильваниянын калкы "негиздөөчү эффектин" башынан өткөргөн. сыяктуу генетикалык тукум куума оорулар Эллис - ван Кревелд арасында көбүрөөк топтолгон Амиш анткени алар өз коомчулугунда баш кошушат, бул жаңы генетикалык вариациянын киришине жол бербейт
Кыска кабырга полидактилия синдрому деген эмне?
Кыска кабырга полидактилия синдрому (SRPS) сейрек тукум куума, аутосомдук рецессивдүү, өлүмгө алып келген скелет дисплазиясы, аны пренаталдык USG диагнозу менен аныктоого болот. Бул микромелия менен мүнөздөлөт, кыска кабыргалар , гипопластикалык көкүрөк, полидактилия (алдын-ала жана постаксиалдык), жана негизги органдардын бир нече аномалиялары.
Сунушталууда:
Ван дер Ваальстын өз ара аракеттенүүсү кантип пайда болот?
Van der Waals өз ара аракеттенүүсү. Ван дер Ваальстын өз ара аракеттешүүсү чектеш атомдор сырткы электрон булуттары араң тийгидей жакын келгенде пайда болот. Бул аракет заряддын термелүүсүн индукциялап, натыйжада спецификалык эмес, багытсыз тартылууга алып келет. Эки атом өтө жакын болгондо, алар бири-бирин катуу түртүшөт
Вольф Хиршхорн синдромуна эмне себеп болот?
Вольф-Хиршхорн синдрому 4-хромосоманын кыска (р) колунун учуна жакын генетикалык материалдын жок болушу менен шартталган. Бул хромосомалык өзгөрүү кээде 4p деп жазылат
Беттик чыңалуу деген эмне жана ага эмне себеп болот?
Беттик чыңалуу - суюк беттердин мүмкүн болгон минималдуу беттик аянтка кичирейүү тенденциясы. Суюктук-аба тилкелеринде беттик чыңалуу суюктук молекулаларынын абадагы молекулаларга караганда бири-бирине көбүрөөк тартылышынан келип чыгат (жабышуудан улам)
Пульсар деген эмне жана анын тамыр согушуна эмне себеп болот?
Пульсарлар - бул, адатта, миллисекунддан секундага чейинки аралыкта нурлануунун импульстары байкалган айлануучу нейтрон жылдыздары. Пульсарлар эки магниттик уюлдун боюна бөлүкчөлөрдүн агымын чыгарып турган абдан күчтүү магниттик талааларга ээ. Бул тездетилген бөлүкчөлөр абдан күчтүү жарык шоолаларын чыгарышат
Супернова деген эмне жана ага эмне себеп болот?
Заттын өтө көп болушу жылдыздын жарылуусуна алып келет, натыйжада супернова пайда болот. Жылдыздын өзөктүк отун түгөнүп калганда, анын массасынын бир бөлүгү анын өзөгүнө агып кетет. Акыр-аягы, өзөк ушунчалык оор болгондуктан, ал өзүнүн тартылуу күчүнө туруштук бере албайт. Өзөк кулап, натыйжада супернованын чоң жарылуусуна алып келет