Video: Вольф Хиршхорн синдромуна эмне себеп болот?
2024 Автор: Miles Stephen | [email protected]. Акыркы өзгөртүү: 2023-12-15 23:38
Wolf - Хиршхорн синдрому болуп саналат себеп болгон 4-хромосоманын кыска (р) колунун учуна жакын генетикалык материалдын жок болушу менен. Бул хромосомалык өзгөрүү кээде 4p- деп жазылат.
Муну эске алып, Вольф Хиршхорн синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы кандай?
менен адамдар үчүн узак мөөнөттүү көз караш (прогноз). Wolf - Хиршхорн синдрому (WHS) учурдагы өзгөчөлүктөргө жана ошол өзгөчөлүктөрдүн олуттуулугуна жараша болот. Орточо жашоо узактыгы белгисиз. Булчуңдардын алсыздыгы көкүрөк инфекцияларынын пайда болуу коркунучун жогорулатып, акырында азайтышы мүмкүн жашоо узактыгы.
Ошондой эле билиңиз, Wolf Hirschhorn синдромунун кээ бир белгилери кандай? Wolf-Hirschhorn синдрому (WHS) дененин көптөгөн бөлүктөрүнө таасир этүүчү генетикалык оору. Негизги өзгөчөлүктөргө мүнөздүү беттин көрүнүшү, кечигип өсүү жана өнүгүү кирет, акыл-эс бузулуу , төмөн булчуң тону ( гипотония ) жана талма.
Мындан тышкары, Wolf Hirschhorn синдрому алдын алууга болобу?
Эч кандай даба жок Wolf - Хиршхорн синдрому , жана ар бир пациент уникалдуу, ошондуктан дарылоо пландары симптомдорду башкарууга ылайыкташтырылган. Көпчүлүк пландар төмөнкүлөрдү камтыйт: Физикалык же эмгек терапиясы. Кемчиликтерди оңдоо үчүн операция.
Wolf Hirschhorn синдрому кантип аныкталат?
А диагноз WHS мүнөздүү беттин көрүнүшү, өсүү алсыздыгы, өнүгүүнүн артта калуусу жана талма менен сунушталышы мүмкүн. The диагноз жок кылынышынын аныкталышы менен тастыкталат Wolf - Хиршхорн синдрому критикалык аймак (WHSCR) цитогенетикалык (хромосома) анализи менен.
Сунушталууда:
Вольф Хиршхорн синдромун дарылоо кандай?
Wolf-Hirschhorn синдрому үчүн эч кандай айыктыруу жок, жана ар бир бейтап уникалдуу, ошондуктан дарылоо пландары симптомдорду башкаруу үчүн ылайыкташтырылган. Көпчүлүк пландар төмөнкүлөрдү камтыйт: Физикалык же эмгек терапиясы. Кемчиликтерди оңдоо үчүн операция. Социалдык кызматтар аркылуу колдоо көрсөтүү
Беттик чыңалуу деген эмне жана ага эмне себеп болот?
Беттик чыңалуу - суюк беттердин мүмкүн болгон минималдуу беттик аянтка кичирейүү тенденциясы. Суюктук-аба тилкелеринде беттик чыңалуу суюктук молекулаларынын абадагы молекулаларга караганда бири-бирине көбүрөөк тартылышынан келип чыгат (жабышуудан улам)
Пульсар деген эмне жана анын тамыр согушуна эмне себеп болот?
Пульсарлар - бул, адатта, миллисекунддан секундага чейинки аралыкта нурлануунун импульстары байкалган айлануучу нейтрон жылдыздары. Пульсарлар эки магниттик уюлдун боюна бөлүкчөлөрдүн агымын чыгарып турган абдан күчтүү магниттик талааларга ээ. Бул тездетилген бөлүкчөлөр абдан күчтүү жарык шоолаларын чыгарышат
Супернова деген эмне жана ага эмне себеп болот?
Заттын өтө көп болушу жылдыздын жарылуусуна алып келет, натыйжада супернова пайда болот. Жылдыздын өзөктүк отун түгөнүп калганда, анын массасынын бир бөлүгү анын өзөгүнө агып кетет. Акыр-аягы, өзөк ушунчалык оор болгондуктан, ал өзүнүн тартылуу күчүнө туруштук бере албайт. Өзөк кулап, натыйжада супернованын чоң жарылуусуна алып келет
Эллис Ван Кревелд синдромуна эмне себеп болот?
Эллис-ван Кревелд синдрому EVC гениндеги мутациядан, ошондой эле баш-баш конфигурацияда EVC генине жакын жайгашкан EVC2 гомологдук эмес гендеги мутациядан келип чыгат. Ген позициялык клондоштуруу жолу менен аныкталган. EVC гени хромосома 4 кыска колунун картасын түзөт (4p16)