Вольф Хиршхорн синдромун дарылоо кандай?
Вольф Хиршхорн синдромун дарылоо кандай?

Video: Вольф Хиршхорн синдромун дарылоо кандай?

Video: Вольф Хиршхорн синдромун дарылоо кандай?
Video: У моей дочери синдром Вольфа-Хиршхорна: Елена | Быть мамой 2024, Ноябрь
Anonim

жок Wolf үчүн дары - Гиршхорн синдрому , жана ар бир пациент уникалдуу, ошондуктан дарылоо пландары башкарууга ылайыкталган симптомдору . Көпчүлүк пландар төмөнкүлөрдү камтыйт: Физикалык же эмгек терапиясы. Кемчиликтерди оңдоо үчүн операция. Социалдык кызматтар аркылуу колдоо көрсөтүү.

Ошо сыяктуу эле, сиз Вольф Хиршхорн синдрому менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы канча деп сурасаңыз болот?

менен адамдар үчүн узак мөөнөттүү көз караш (прогноз). Wolf - Гиршхорн синдрому (WHS) учурдагы өзгөчөлүктөргө жана ошол өзгөчөлүктөрдүн олуттуулугуна жараша болот. Орточо жашоо узактыгы белгисиз. Булчуңдардын алсыздыгы көкүрөк инфекцияларынын пайда болуу коркунучун жогорулатып, акырында азайтышы мүмкүн жашоо узактыгы.

Ошо сыяктуу эле, Wolf Hirschhorn синдрому үчүн дагы бир аты кандай? Wolf – Гиршхорн синдрому (WHS), хромосомалык жок кылуу болуп саналат синдрому 4-хромосоманын кыска колунун жарым-жартылай жок кылынышынын натыйжасында (del(4p16.

Ошо сыяктуу эле, бир адам Wolf Hirschhorn синдрому кандай болот?

Wolf - Хиршхорн синдрому 4-хромосоманын кыска (р) колунун учуна жакын генетикалык материалдын жок болушу менен шартталган. Бул хромосомалык өзгөрүү кээде 4p- деп жазылат. LETM1 генинин жок кылынышы талма же мээдеги башка анормалдуу электрдик активдүүлүк менен байланыштуу окшойт.

Карышкыр Хиршхорн синдрому төрөлгөнгө чейин аныкталабы?

WHSтин пренаталдык диагностикасы, адатта, эненин улгайган жашы, оор IUGR (бул эң көп кездешүүчү УЗИ табылгасы, түйүлдүктүн башка аномалиялары менен байланышкан же жок) же ата-эне тарабынан белгилүү болгон инвазивдик тестирлөөдөн кийин табылган цитогенетикалык жактан көрүнгөн 4p-делециясын аныктоо менен тастыкталат. салмактуу

Сунушталууда: