Эмне үчүн Alu киргизүү маанилүү?
Эмне үчүн Alu киргизүү маанилүү?

Video: Эмне үчүн Alu киргизүү маанилүү?

Video: Эмне үчүн Alu киргизүү маанилүү?
Video: ЭМНЕ ҮЧҮН МЕН L4D3тү күтүп жатам 2024, Май
Anonim

Alu элементтер өзүмчүл же мите ДНК деп ойлошкон, анткени алардын бирден-бир белгилүү милдети өзүн-өзү көбөйтүү. Бирок алар эволюцияда роль ойношу мүмкүн жана генетикалык маркерлер катары колдонулган. Alu киргизүүлөр адамдын бир нече тукум куума ооруларына жана рактын ар кандай түрлөрүнө катышы бар.

Ушундай жол менен, Alu киргизүү ооруларга тиешеси барбы?

менен шартталган геномдук кайра түзүүлөр Alu элементтери генетикалык жактан алып келиши мүмкүн бузулуулар мисалы, тукум куучулук оору , кандын бузулушу жана неврологиялык бузулуу. Чындыгында, Alu элементтери болуп саналат менен байланышкан адам генетикасынын болжол менен 0,1% бузулуулар.

Ошондой эле билесизби, Alu коюунун келип чыгышы кайда? Alu элементтер, кыязы, клеткадан экспорттоо үчүн белокторду белгилөөчү сигналды таануу бөлүкчөсүнүн РНК компонентин коддоочу генден пайда болгон. Alu "секирүүчү ген" деп аталган нерсенин бир мисалы болуп саналат - өзүн көчүрүү жана жаңы хромосома жерлерине киргизүү жолу менен "көбөйүүчү" ДНК ырааттуулугу.

Андан тышкары, Alu элементтери адамдарда генди жөнгө салууда кандай роль ойнойт?

Alu элементтери 7SL РНК сымал SINE болуп саналат (Deininger, 2011). Структуралык өзгөчөлүктөрдөн жана ар кандай функциялардан улам, Alu элементтери катыша алат жөнгө салуу нын ген экспрессиясы жана таасир этиши мүмкүн билдирүү көптөрдүн гендер ичине же жакынына киргизүү менен ген промоутер аймактар.

Alu киргизүү мутациялары адамдарда канча жолу пайда болот?

Учурдагы курсу Alu ретротранспозиция бир катары бааланган киргизүү ар бир ~20 төрөт адамдар , ооруну пайда кылуучу жыштыгына да негизделген de novo киргизүүлөр нуклеотиддерди алмаштыруу менен салыштырганда48 жана эволюциялык салыштыруу адам жана шимпанзе геномдору48 жана бир нече адам геномдук тизмектер49.

Сунушталууда: