Мазмуну:

Mthfr ген мутациясынын клиникалык мааниси барбы?
Mthfr ген мутациясынын клиникалык мааниси барбы?

Video: Mthfr ген мутациясынын клиникалык мааниси барбы?

Video: Mthfr ген мутациясынын клиникалык мааниси барбы?
Video: Мутации гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы). Кочанжи М.И. 2024, Ноябрь
Anonim

Бул изилдөөлөрдүн жыйынтыгы боюнча, бирок MTHFR ген мутация атеросклероз жана тромбоз үчүн түздөн-түз коркунуч фактору эмес, ал бар клиникалык мааниси прогнозуна карата.

Ошондой эле, Mthfr ген мутациясынын белгилери кандай?

MTHFR мутациясынын белгилери

  • жүрөк-кан тамыр жана тромбоэмболиялык оорулар (айрыкча кандын уюшу, инсульт, эмболия жана инфаркт)
  • депрессия.
  • тынчсыздануу.
  • биполярдык бузулуу.
  • шизофрения.
  • жоон ичеги рагы.
  • курч лейкоз.
  • өнөкөт оору жана чарчоо.

Ошондой эле билесизби, сакралдык чуңкур Mthfr белгисиби? Көпчүлүк сакралдык чуңкурчалар эч кандай ден-соолукка алып келбейт. Кээ бир учурларда, А сакралдык чуңкур болушу мүмкүн белги негизги жүлүн проблемасы. Бул маселелер, адатта, анча чоң эмес. Кээде алар spinabifida же жүлүн жүлүн сыяктуу шарттарды камтышы мүмкүн.

Демек, Mthfr ген мутация эмнеге алып келет?

метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR ) ген үчүн ДНК кодун камтыйт өндүрүү the MTHFR фермент. Бул тест эң кеңири таралган эки аныктайт мутациялар . Бар болгондо мутациялар ичиндеги же вариациялар MTHFR гени , ал мүмкүн алып келет олуттуу генетикалык гомоцистинурия, аненцефалия, спинабифида жана башкалар сыяктуу оорулар.

Эмне үчүн Mthfr маанилүү?

Бул жерде биз эмнени билебиз MTHFR . The MTHFR ген ферментти жасоо үчүн көрсөтмөлөрдү камтыйт маанилүү фолий қышқылын метаболизациялоо үчүн (ошондой эле фоликацид же В9 витамини деп аталат). MTHFR ошондой эле клеткаларыбызга кандагы химиялык зат болгон гомоцистеинди рециклизациялоого жардам берет, бул протеиндер үчүн блок болуп саналат.

Сунушталууда: