Тай Сакс оорусу кандай хромосомага таасир этет?
Тай Сакс оорусу кандай хромосомага таасир этет?

Video: Тай Сакс оорусу кандай хромосомага таасир этет?

Video: Тай Сакс оорусу кандай хромосомага таасир этет?
Video: Чон экен & Оорутса да чыдап бердим 2024, Ноябрь
Anonim

А бузулган ген хромосома 15 боюнча (HEX-A) Tay-Sachs оорусуна алып келет. Бул кемчилик ген дененин гексозаминидаза А деп аталган протеинди жаратпай калышына себеп болот. Бул белок болбосо, ганглиозиддер деп аталган химиялык заттар мээнин нерв клеткаларында чогулуп, мээ клеткаларын жок кылат.

Бул жерде, Tay Sachs бир хромосомалык аномалия болуп саналат?

Жок. Tay - Sachs оору аутосомалык рецессивдүү абал. Жыныс менен байланышкан шарттар жыныста жайгашкан гендер менен шартталган хромосома (X же Y). Tay - Sachs оору жайгашкан бир ген (HEXA) менен шартталган хромосома 15, аутосома.

Tay Sachs оорусу ген мутациясынын кандай түрү? Tay - Сакс оорусу борбордук нерв системасына таасир этүүчү аутосомалык рецессивдүү оору. Бузулгандан келип чыгат мутациялар ичинде ген альфа жана бета полипептиддерден турган лизосомалык ферменттин бета-гексозаминидазасынын альфа-субъектисин коддоочу.

Тэй Сакс оорусуна ким көбүрөөк чалдыгышы мүмкүн?

Жыл сайын 16га жакын учур катталат Tay - Сакс болуп саналат АКШда диагноз коюлган. Ашкенази еврей мурасынын адамдары болсо да (борбордук жана чыгыш европалык теги) болуп саналат саат Жогорку тобокелдик, француз-канадалык / Каюн мурасынын жана ирландиялык мурастын адамдары бар да табылган бар the Tay - Sachs ген.

Tay Sachs менен адамдар эмне болот?

Tay - Sachs оору ата-энеден балага өтө сейрек кездешүүчү оору. Ганглиозиддер деп аталган бул майлуу заттар баланын мээсинде уулуу деңгээлге чейин топтолуп, нерв клеткаларынын иштешине таасирин тийгизет. Оору күчөгөн сайын бала булчуңдарды башкара албай калат. Акыр-аягы, бул сокурдукка, шал жана өлүмгө алып келет.

Сунушталууда: