Толук эмес өтүү деген эмнени билдирет?
Толук эмес өтүү деген эмнени билдирет?

Video: Толук эмес өтүү деген эмнени билдирет?

Video: Толук эмес өтүү деген эмнени билдирет?
Video: Билип алыныз, 3 нерсе болбосо намаз, намаз эмес 2024, Ноябрь
Anonim

Penetrance клиникалык абалдын ыктымалдыгын билдирет болот белгилүү бир генотип болгондо пайда болот болуп саналат азыркы. Шарт болуп саналат көрсөтүүнү айтты толук эмес өтүү Патогендик вариантты алып жүрүүчү кээ бир адамдар тиешелүү белгини көрсөтсө, башкалары кыл жок.

Андан тышкары, толук эмес өтүүгө эмне себеп болот?

Толук эмес өтүү мутациянын түрүнүн таасиринен болушу мүмкүн. Белгилүү бир оорунун кээ бир мутациялары толук болушу мүмкүн өтүү , Кайда ошол эле ген башкаларды керсетет толук эмес же өтө төмөн өтүү . Азайтылган өтүү кээ бир генетикалык ооруларда ген алып жүрүүчүлөрдүн генетикалык фонуна да көз каранды болушу мүмкүн.

Ошо сыяктуу эле, толук эмес кириш менен өзгөрмө экспрессиянын ортосунда кандай айырма бар? Толук эмес ” же “кичирейтүү” өтүү генетикалык өзгөчөлүк калктын бир бөлүгүндө гана көрсөтүлөт дегенди билдирет. Демек, бул аллель кыскарган өтүү ошондой эле өзгөрмө экспрессивдүүлүк . Өзгөрмө экспрессивдүүлүк пайда болушу мүмкүн болгон белгилердин жана симптомдордун спектрин билдирет башкача бирдей генетикалык абалы менен адамдар.

Буга байланыштуу, толук эмес кириштин мисалы кандай?

In толук эмес же кыскартылган өтүү , кээ бир адамдар аллельди алып жүрсө да, өзгөчөлүктү билдирбейт. Ан мисал аутосомалык үстөмдүк абалын көрсөтүү толук эмес өтүү BRCA1 гениндеги мутациялардан улам үй-бүлөлүк эмчек рагы. The өтүү шарты ошондуктан 80% түзөт.

Экспрессивдүүлүк жана пенетрандуулук деген эмне?

Penetrance гендин же белгинин пайда болуу ыктымалдыгын билдирет. Кээ бир учурларда, басымдуу аллель болгонуна карабастан, фенотип жок болушу мүмкүн. Экспрессивдүүлүк экинчи жагынан, аллель болгондо фенотиптик туюнтуунун өзгөрүшүн билдирет өтүүчү.

Сунушталууда: