Миопиялык дистрофия деген эмне?
Миопиялык дистрофия деген эмне?

Video: Миопиялык дистрофия деген эмне?

Video: Миопиялык дистрофия деген эмне?
Video: Супер Перец по-корейски на зиму. Очень вкусный Болгарский ПЕРЕЦ на зиму. Простой и вкусный рецепт 2024, Ноябрь
Anonim

Миотикалык дистрофия булчуңдардын иштешине таасир этүүчү узак мөөнөттүү генетикалык оору. Белгилери бара-бара начарлашы булчуң жоготуу жана алсыздык кирет. Булчуңдар көбүнчө жыйрылып, эс ала албай калышат. Башка белгилер катаракта, акыл-эс бузулуулары жана жүрөктүн өткөрүмдүүлүк көйгөйлөрүн камтышы мүмкүн.

Адамдар дагы сурашат, 1-тип жана 2-тип миотоникалык дистрофиянын ортосунда кандай айырма бар?

Миотикалык дистрофия 1-тип мутациялар менен шартталган ичинде DMPK ген, ал эми түрү 2 мутациялардын натыйжасында пайда болот ичинде CNBP ген. CNBP генинен өндүрүлгөн белок биринчи кезекте табылган ичинде жүрөк жана скелет булчуңдарында, балким, башка гендердин ишин жөнгө салууга жардам берет.

Ошондой эле, миотикалык дистрофия жашоого коркунуч туудурабы? DM1 тубаса түрү абдан оор версия болуп саналат жана болушу мүмкүн айкын белгилери бар жашоо - коркутуу . Эл кантип алат миотикалык дистрофия ? Миотикалык дистрофия бул булчуңдардын нормалдуу иштеши үчүн зарыл болгон генде мутация деп аталган өзгөрүү болгон тукум куума оору.

Ушундай жол менен, миотикалык дистрофия булчуңдардын дистрофиясы менен бирдейби?

Булчуңдардын дистрофиясы (MD) прогрессивдүү алсыздыкты жана дегенерацияны пайда кылган тогуз генетикалык оорулардын тобун билдирет булчуңдар ыктыярдуу кыймыл учурунда колдонулат. Миотикалык дистрофия (DM) бири болуп саналат булчуң дистрофиясы . Бул чоң кишилерде эң кеңири таралган форма жана жалпысынан эң кеңири таралган формалардын бири деп шектелүүдө.

Миотоникалык дистрофия менен ооруган адамдын өмүрүнүн узактыгы кандай?

DM1 жеңил түрү жумшак алсыздыгы менен мүнөздөлөт, миотония , жана катаракта. Башталгыч курагы 20 жаштан 70 жашка чейин (адатта 40 жаштан кийин башталат) жана жашоо узактыгы нормалдуу. CTG кайталоо өлчөмү, адатта, 50 150 диапазонунда болот.

Сунушталууда: